Acondroplasia (un tipo de enanismo)

Cuando hablamos de acondroplasia nos estamos refiriendo a un trastorno que sufren los niños en el crecimiento de sus huesos causando el tipo más común de enanismo. En estos casos en particular el cuerpo sufre de condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

En el caso de la acondroplasia se trata de un gen defectuoso que es heredado por uno de sus padres. En caso de padres con acondroplasia existe un 50 por ciento de posibilidades de que los niños sufran el mismo problema. Los síntomas más comunes son: pie de arco, falta de tono muscular, tamaño de la cabeza mucho mayor que el resto del cuerpo, frente prominente, extremidades cortas, estatura baja.

Las personas con este trastorno lo llegan a medir más de 1.52 metros, contando con un desarrollo mental totalmente normal. Los pequeños que reciben el gen defectuoso de dos de sus padres, desafortunadamente no llegará a sobrevivir más que algunos meses.

Para detectar este problema se debe realizar una ecografía prenatal en la que se detectará la presencia de exceso de líquido amniótico. También se pueden realizar examen al pequeño una vez nacidos. Lamentablemente no existe un tratamiento específico para el tratamiento de la acondroplasia pero se puede tratar los trastornos anexos al tema como la posible comprensión de la medula espinal.

Si estas planificando tener un hijo y dentro de tu familia o de la familia de tu pareja existen casos de este tipo es aconsejable que consultes con un medico genetista que te recomendará cuales son los pasos aconsejables para seguir.

Vía | Nlm
Foto | Flickr – Iam Kay

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