Descubierta una mutación genética causante de enfermedades raras

Un equipo internacional de científicos ha identificado una mutación genética que produciría enfermedades consideradas raras. Se caracteriza por la inflamación y la pérdida de grasa. Todo empezó cuando una reumatóloga del NIAMS (Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de Piel) empezó a investigar las dolencias de dos de sus pacientes más jóvenes.

Los enfermos presentaban lesiones en la piel, pérdida de grasa y fiebre. Cuando empezó a buscar información se topó con publicaciones de otros investigadores que narraban enfermedades con síntomas parecidos. Entre los investigadores estaban dermatólogos de Madrid y especialistas de Chicago y Jerusalén.

Los científicos se pasaron la información de los pacientes y encontraron que todos ellos menos uno tenían una mutación en el gen llamado PSMB8. Dicho gen está involucrado en la fabricación de una estructura celular llamada proteasoma, que recicla las proteínas de las células que están estresadas o muriendo. Cuando la proteasoma no funciona es como si la basura no se recogiese y se acumulase, según palabras de la doctora del NIAMS.

Los niños que padecen estas enfermedades raras pierden grasa y sufren cambios metabólicos que pueden derivar en problemas como la pérdida de masa muscular, la dilatación de los músculos del corazón y arritmias cardíacas.

Estas enfermedades no tienen cura y la mayoría de los tratamientos que existen consisten en el suministro de esteroides. Este descubrimiento además de unificar muchas enfermedades, puede que sirva para la creación de futuros tratamientos.

Vía | El Mundo
Foto | Wikimedia-Hoffmeier

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