9 marzo 2017 Salud

una enfermedad incurable que se herada

Existen algunas alteraciones o trastornos muy poco frecuentes que pueden afectarnos a la hora de dormir, entre ellos se encuentra el insomnio familiar fatal, este es un problema irreversible que genera la muerte de los pacientes y, adem√°s, se trasmite a los descendientes.

El insomnio familiar fatal es una enfermedad neurol√≥gica que se herada, si bien no es com√ļn y se da en muy pocos casos deberemos conocerla. La misma se basa en una alteraci√≥n gen√©tica muy complicada. Lamentablemente no es un problema que pueda ser tratado con medicamentos.

En un comienzo llega a alterar el correcto funcionamiento del sistema nervioso central, para terminar, en pocos a√Īos (incluso meses) con la muerte del paciente. Por primera vez se habl√≥ de ella en el a√Īo 1986, cuando Elio Lugaresi, un neur√≥logo italiano consigui√≥ establecer un diagn√≥stico adecuado, antes de ese momento se consideraba que se estaba ante un un problema psiqui√°trico.

Lamentablemente esta enfermedad se herada en el 50 por ciento de los casos.

El insomnio se genera como consecuencia de una alteraci√≥n irreversible dentro del ciclo vigilia sue√Īo, la alteraci√≥n va acompa√Īada de un patr√≥n c√≠clico fisiol√≥gico propio del sue√Īo Rem y no Rem.

Algunos consideran que la enfermedad es generada por una mutación de priones, una proteína. Los priones provocan una fractura en el equilibrio celular desencadenando la producción de más priones, de esta manera se incrementa el depósito de proteína priónica patógena en el cerebro.

Lamentablemente esta enfermedad se herada en el 50 por ciento de los casos. Actualmente este insomnio afecta a una de cada 33 millones de personas, entre los pa√≠ses m√°s afectados encontramos Francia, Espa√Īa, Italia, Estados Unidos, Alemania, Australia, Jap√≥n. Dentro de Espa√Īa gran parte de los casos est√°n en el Pa√≠s Vasco.

Se manifiesta en un comienzo como un insomnio progresivo e intratable, el paciente empieza a no poder dormir por más que quiera hacerlo, después cierra los ojos e intenta tranquilizarse, comienza a tener alucinaciones y problemas respiratorios. Con el paso del tiempo las funciones cognitivas se empiezan a alterar, entrando en cuadros depresivos y alteraciones de la conducta.

Además, es un problema que altera la secreción de algunas hormonas como la prolactina, la melanina, la hormona del crecimiento y la secreción de cortisol (hormona vinculada con el estrés).

Sabemos que puede parecer muy raro pensar en un insomnio que termine matando, pero lo que mata no es el hecho de no dormir sino la degeneración que se presenta en el sistema nervioso central. Esta enfermedad genera problemas en las estructuras del cerebro que son las responsables del dormir. Se trata de un deterioro progresivo de las estructuras porque la persona sufre de insomnio.

Hasta el momento no existe ning√ļn tratamiento que pueda controlar o curar este problema. La √ļnica medida preventiva que podemos mencionarte es la que brindan los especialistas gen√©ticos para as√≠ poder establecer que miembros de la familia son los portadores, para esto se deber√° realizar un diagn√≥stico gen√©tico para evitar la transmisi√≥n.

Vía | Muy Interesante
Foto | Pixabay – Sasint

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