Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet es una de las tantas enfermedades extrañas que pueden sufrir los niños, se trata de un trastorno de origen genético cuyos síntomas se ven reflejados en una crisis de epilepsia sin un patrón preestablecido.
Para las familias con niños que sufren este síndrome es fundamental que se invierta en la investigación y en la creación de tratamientos específicos además de que se den a conocer más datos sobre la enfermedad para que los profesionales de urgencia y los pediatras puedan saber como tratarla de manera adecuada evitando la prueba y error que pueden aparecer en los tratamientos.
Es considerada como ‘rara’ dada la poca prevalencia y el desconocimiento que se tiene de ella, tanto en el ámbito de los pacientes como por los profesionales. Para que esto deje de suceder una familia bilbaína, Goñi Sánchez, crearon la Fundación Síndrome de Dravet.
Esta fundación se encuentra formada por 84 familias en España. El principal objetivo de ellos es obtener fondos para continuar investigando acerca de la enfermedad y su cura.
La familia Goñi Sánchez ha entrado en contacto con la enfermedad cuando su hijo sufrió una convulsión a los 6 meses de edad. En ese caso se consideró que era una crisis relacionada con un proceso febril, luego siguió otra crisis y otra más, cada vez se fueron haciendo más frecuentes.
En un comienzo los pediatras consideraron que las crisis eran consecuencias de cuadros febriles: Rosa, madre de Mikel recuerda que: “A nosotros no nos terminaba de convencer. Para entonces ya habíamos empezado a documentarnos y las convulsiones de Mikel eran demasiado largas para responder a crisis febriles”. Paso muco tiempo en que no estaba del todo claro el diagnóstico de las convulsiones.
El pequeño tenía convulsiones que se acompañaban de episodios parecidos a pequeños sustos, para los pediatras era normal, pero los padres no se encontraban convencidos, fue entonces cuando comenzaron a investigar mas.
Luego de mucho Antar la Doctora Sánchez Carpintero les solicitó una prueba genética que se llevó a cabo en Madrid y con esta prueba acudieron a la Clínica Universidad de Navarra.
Vía | Noticias Medicas
Foto | Flickr – Fotos GovBA
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