síndrome

Escrito por: Belén
21 mayo 2009
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El Síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad rara por su baja incidencia, que en España, es de uno cada 250 mil casos. En este momento hay 30 casos diagnosticados. La enfermedad es genética y ocurre por el fallo de un único gen que controla la producción de la enzima HPRT. La deficiencia total de la actividad de HPRT da lugar a la Enfermedad de Lesch-Nyhan y su deficiencia parcial al Síndrome de Kelly-Seegmiller.

Escrito por: Belén
11 mayo 2009
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Según la Fundación del Síndrome de Angelman (ASF), el síndrome es un desorden neurológico, asociado a un retraso mental. Afecta a uno de cada quince mil niños y lo hace sin distinción de sexo o raza. Está causado por la función anormal del gen UBE3A, situado en el cromosoma 15. En el 80 por ciento de los casos se debe a la falta de aportación materna en esta región. El 20 por ciento restante tienen pruebas genéticas normales, pero probablemente presenten una mutación del gen UBE3A.