Síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman

Escrito por: Belén    11 mayo 2009     19 Comentarios     2 minutos

Según la Fundación del Síndrome de Angelman (ASF), el síndrome es un desorden neurológico, asociado a un retraso mental. Afecta a uno de cada quince mil niños y lo hace sin distinción de sexo o raza. Está causado por la función anormal del gen UBE3A, situado en el cromosoma 15. En el 80 por ciento de los casos se debe a la falta de aportación materna en esta región. El 20 por ciento restante tienen pruebas genéticas normales, pero probablemente presenten una mutación del gen UBE3A.

El diagnóstico del síndrome se ha confundido a menudo con autísmo o parálisis cerebral y se piensa que hay miles de personas con un diagnóstico equivocado. Su identificación como enfermedad es relativamente reciente, de 1965, por lo que aún queda mucho por descubrir e investigar. El diagnóstico precoz es beneficioso para poder intervenir de forma temprana. La mayoría de los niños presentan un desarrollo normal hasta su primer año de vida, tras el que aparece el retraso en el desarrollo cognitivo y lingüistico.

Los síntomas que presenta un enfermo con el síndrome de Angelman son:

  • Retraso severo del desarrollo.
  • Impedimento del habla. La mayoría sólo pueden decir algunas palabras sin sentido comunicativo
  • Desorden del equilibrio y los movimientos
  • Risa o sonrisa frecuente acompañada de una conducta de felicidad.
  • Agitación de las manos y conducta hipermotórica.

Además de los ya citados, los enfermos pueden presentar entre otros: microcefalia, ataques de apoplejía, estrabismo, hipopigmentación o trastornos de la alimentación y el sueño. La cara amable del síndrome es que son niños muy sociables y positivos, con un buen sentido del humor, que disfrutan con el agua, tienen buena memoria y pueden aprender el lenguaje de signos modificado.

Según publica ABC, en un estudio presentado en la edición digital de Nature Neuroscience, se ha descubierto en ratones la posibilidad de restablecer la plasticidad de las conexiones neuronales. La ausencia de plasticidad en las células cerebrales parece ser la base de las profundas dificultades de aprendizaje de los pacientes con síndrome de Angelman. Este descubrimiento abre la puerta incluso a una posible curación, tal como explica Ben Philpot, coautor del estudio: “Al mostrar que la plasticidad del cerebro puede restablecerse en los ratones con síndrome de Angelman nuestros descubrimientos sugieren que las células cerebrales en estos pacientes se mantienen con una capacidad latente para la plasticidad. Ahora estamos colaborando para descubrir la forma de aprovechar esta plasticidad latente ya que podría ofrecer un tratamiento, o incluso una cura, para el síndrome de Angelman”.

Más información | Angel-man
Foto | Special kids today


4 comentarios

  1. rosa dice:

    tengo una niña de trece añitos con el sindrome del angelman y es lo mas bonito y lo mas grande que me ha oasado en mi vida sin ella no viviria la quiero con locura
    aparte de mi otra hija de 4 añitos

  2. Belén dice:

    Rosa, es emocionante oirte hablar así, seguro que las sonrisas de tus hijas iluminan tus días. Enhorabuena por las dos y a ellas por tener una madre que las quiere tanto. Gracias por contarnos tu experiencia, un saludo.

  3. Lorena;mama de Titi dice:

    Hola Rosa !!! soy Lorena tambien tengo una nena de 4 años con el mismo sindrome, es tal cual lo contas su sonrisa nos da la fuerza que se necesita para continuar. cariños!!!

  4. Belén dice:

    Lorena, gracias por compartirlo, seguro que muchas mamás en la misma situación se sienten animadas por vuestros testimonios. Un saludo y que sigaís con tanta fuerza.

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