Todos diferentes, todos iguales: Día Mundial Síndrome de Down
El pasado día 21 de marzo se celebró el Día Mundial del Síndrome de Down con el fin de conmemorar el 50 aniversario de la publicación por parte del profesor Jerome Lejeune del descubrimiento de la trisomía 21, causante del síndrome de Down.
Aunque esta alteración genética debe su nombre al trabajo del médico inglés John Langdon Down – en 1866 describió este síndrome por primera vez -, no fue hasta 1959 cuando se encontró su causa.
La denominada trisomía 21 es el tipo más común de síndrome de Down y debe su nombre a la tercera copia del cromosoma 21. Existen otros dos supuestos que derivan en Down: la translocación cromosómica y el mosaicismo.
La trisomía 21, también llamada trisomía regular o trisomía libre, se da cuando al unirse el óvulo y el espermatozoide (cada uno con 23 cromosomas) no se produce una nueva célula con 46 cromosomas (divididos en 23 pares), sino que el resultado es 47 cromosomas porque el par 21 del óvulo o del espermatozoide no se ha separado como debiera y ha dado lugar a 24 cromosomas.
En la actualidad, una de cada 700 concepciones presenta esta alteración que aumenta conforme se incrementa la edad de la madre (sobre todo cuando supera los 35 años) y que puede ser detectada mediante técnicas como la amniocentesis. Según explican en Down España , el Síndrome de Down es la alteración genética humana más común y la principal causa de discapacidad intelectual.
Tanto en nuestro país, mediante Down España, como a nivel internacional a través de la Fundación Internacional Síndrome de Down (DSI) , cada día se realizan más esfuerzos y actividades con el fin de conseguir la plena integración de las personas con Síndrome de Down.
Y es que, hay que ir quitando barreras y apoyando a todas aquellas personas que han nacido con este síndrome. Cada vez son más los ejemplos de superación – destaca el de Pablo Pineda, primer licenciado con síndrome de Down de Europa.
Vía | Fundación Internacional Síndrome de Down
Down España
Foto | Down España
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