Seguro que tú también tienes la sensación, al igual que me sucede a mí, que últimamente son muchos más los casos de enfermedades raras que se conocen y que, desgraciadamente, no tienen solución. Graves problemas de salud que se presentan durante el mismo nacimiento y que permanecen a lo largo de toda la vida o, incluso, provocan un desenlace fatal durante los primeros años.
Un análisis realizado por el Observatorio de las Enfermedades Raras concluye que los pacientes afectados están sufriendo especialmente los recortes de Sanidad causados por la crisis. Son enfermedades raras (ER) las que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo esto no significa que sean pocos enfermos ya que hay más de 7.000 patologías de este tipo, que sólo en España afectan a más de tres millones de personas.
Pedro tiene dos meses y ha sido diagnosticado con una enfermedad rara, el síndrome de Sturge Weber. Su vida acaba de empezar rodeado de médicos y personal sanitario, pero también del amor de su familia y su hermanito Pablo. Sus padres, que aún están asimilando la noticia, han creado una página web contando la experiencia que están viviendo, para dar difusión al síndrome, conocer a otros padres que estén viviendo lo mismo y conseguir ayuda para estos pequeños.
Cinco años es la media de tiempo que se tarda en diagnosticar una enfermedad rara. Cinco son las veces que tienen que salir de su provincia la mitad de las familias con algún miembro con esta enfermedad, para que se le trate. Por estos motivos la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha solicitado, en un acto en el Congreso de los Diputados, que se implante una red de centros de referencia.
Los pacientes con enfermedades raras, aquellas que afectan a menos de 1 de cada 2.000 ciudadanos, tienen que superar numerosos obstáculos. Entre ellos el primero es conseguir un diagnóstico acertado, a lo que se añade la dificultad para encontrar una atención médica especializada y el alto coste de los tratamientos.
Hablamos en su día de que una pequeña parte de nuestra herencia genética procede exclusivamente de nuestras madres. Se trata del ADN mitocondrial, una porción muy pequeña de nuestros genes, pero que puede ser el origen de enfermedades raras e incurables, transmitidas una generación tras otra.
El 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras. Ha costado mucho que se reconociera, pero es un paso adelante para que se avance en el diagnóstico y tratamiento de estas patologías que afectan a 3 millones de españoles, la mayoría niños y bebés.
Estamos de enhorabuena, el Gobierno ha avanzado que, por fin, en junio estará disponible una Estrategia Nacional de Atención de Enfermedades Raras. Y parece ser que va a contar con el consenso de las autonomías y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Este anuncio lo hacen a las puertas de la celebración del primer Día Mundial de estas dolencias que se celebra el 28 de febrero y que afecta a 3 millones de españoles, la inmensa mayoría niños.
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