En nuestro repaso a lo largo de las enfermedades que pueden ser transmitidas, de generación en generación, a través de nuestra estructura genética, nos encontramos hoy con el Síndrome de Marfan, que es conocida también como la enfermedad de las personas altas. Su característica física más impactante es el excesivo alargamiento de sus miembros, tanto piernas como brazos.
Se conoce como Neurofibromatosis a tres enfermedades genéticas, distintas entre sí, pero que tienen un nexo común y es la afección al sistema nervioso. Su característica principal es la aparición de tumores alrededor de los nervios. Generalmente estos tumores son benignos pero en algunos casos más graves, y con el tiempo, pueden desembocar en una enfermedad más grave como el cáncer.
La genética es fundamental para el desarrollo de ciertas enfermedades. Algunas de ellas se pueden desarrollar y otras, en cambio, sólo sirven de vehículo para que aparezcan en nuestros descendientes. Este tipo de enfermedades, en la mayoría de los casos, son las conocidas como enfermedades raras, es decir, aquellas que aparecen en un número limitado de seres humanos y que, por desgracia, apenas han sido investigadas para encontrar una solución.
Son muchas las enfermedades en las que interviene la genética y que podemos ser portadores sin que, siquiera, lo sepamos. No en vano, los expertos médicos nos recomiendan que sería conveniente que, antes de quedarnos embarazados, nos hiciéramos un estudio genético, para saber si somos portadores de algún tipo de enfermedad genética y que podemos transmitir a nuestro bebé.
La Fibrosis Quística es una enfermedad genética que consiste, básicamente, en la alteración y espesamiento de las mucosidades que protegen nuestro organismo, especialmente el aparato respiratorio y digestivo. Esta alteración en el moco provoca diversos problemas respiratorios así como infecciones, tanto pulmonares como en los intestinos y páncreas.
Dentro del gran universo de las enfermedades raras, y que vienen ocasionadas por la herencia genética de los progenitores, nos encontramos con la conocida como Fenilcetonuria. Según las últimas cifras cotejadas, uno de cada 10 mil a 15 mil niños nacen con esta enfermedad. Afortunadamente, y aunque no existe una cura definitiva, si se detectan temprano y se pueden aminorar los efectos de la misma.
Dentro de nuestro habitual repaso a las enfermedades genéticas con las que se puede encontrar nuestro bebé, hoy nos encontramos con la enfermedad de Huntington, un extraño mal neurológico y degenerativo que, según los últimos datos, afecta a uno de cada 10 mil habitantes y que, curiosamente, la mayoría de ellos se encuentran concentrados en Europa. Sólo en España existen 4 mil enfermos.
Semana a semana vamos conociendo como el mapa genético que heredamos de nuestros padres, resulta fundamental para el desarrollo de algunas enfermedades que, en la mayoría de los casos, resultan imposibles de solucionar. Es por ellos que ante la posibilidad de ser portadores de alguna de ellas, y si estamos planeando ser padres, lo mejor es que nos pongamos en manos de profesionales para que evalúen cada caso, ofreciéndonos los consejos necesarios para evitar los males mayores.
Una de las enfermedades genéticas que afecta a la sangre es la drepanocitosis. Se trata de un trastorno en los glóbulos rojos, especialmente en su fisonomía y formación. Si los glóbulos rojos de una persona sin esta enfermedad tienen una forma redondeada que les permite moverse con naturalidad por las venas y arterias, los glóbulos rojos de estos enfermos tienen formas diferentes lo que consiguen que se atasquen en las vías sanguíneas, creando distintos problemas de salud.
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