Enfermedades infantiles: La fenilcetonuria

Enfermedades infantiles: La fenilcetonuria

Escrito por: Sacra    12 septiembre 2009     19 Comentarios     2 minutos

Se trata de una enfermedad rara que se detecta con la prueba del talón. Es una enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que ocasiona retraso mental si no es detectada y tratada a tiempo. Se produce debido al déficit de una enzima de hígado que provoca una acumulación, en el organismo del bebé, del aminoácido fenilalanina que se transforma en sustancias nocivas.

Esta enfermedad es hereditaria con carácter autosómico recesivo, esto quiere decir que ambos padres deben tener el gen anómalo. La probabilidad de que se transmita es de un 75%. Una gestante que tenga la enfermedad debe estar debidamente controlada, de este modo el feto se desarrollará perfectamente.

En España, desde 1978, se realiza, de forma sistemática, la prueba del talón a los recién nacidos. Esta gota de sangre va a ser la que determine que el pequeño esta libre de esta enfermedad. Los síntomas suelen ser bastante tardíos con lo cual, cuando el mal quiera manifestarse, quizás ya sea demasiado tarde.

El síntoma más importante es el retraso mental, sin embargo, antes de llegar ahí podemos advertir otras manifestaciones: dermatitis, la hipopigmentación (color de pelo o piel mucho más claro que los padres o hermanos), así como un olor característico en la piel o la orina.

Una vez detectada la enfermedad podemos prevenir las consecuencias llevando una dieta estricta. Esta consiste en una alimentación baja en proteínas, ninguna de origen animal. Además, tomar suplementos dietéticos y una serie de fármacos que ayudan a que la actividad de esa enzima mejore. Tanto la dieta como estos cuidado extras, son para toda la vida, algo que nos va a asegurar que las vamos a mantener bajo control siempre.

Vía | Crecer Feliz


3 comentarios

  1. Katherin Espejo dice:

    Bueno me gustaria informarme un poco mas sobre esta enfermedad porque a mi hijo el exsamen le salio dudoso y por eso me gustaria que me orientaran

  2. Sacra dice:

    Katherin: imagino que será tu pediatra el que mejor te va a aconsejar sobre cual debe ser el siguiente paso a seguir. Si la prueba ha salido dudosa, quizás haya que repetirla o realizarle alguna otra que sea más determinante. Confiar en tu médico va a ser el mejor método para estar informada, a la vez que tu niño debidamente atendido.
    Gracias por tus palabras y ¡ánimo! Un abrazo.

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