Enfermedades genéticas: Neurofibromatosis

Se conoce como Neurofibromatosis a tres enfermedades genéticas, distintas entre sí, pero que tienen un nexo común y es la afección al sistema nervioso. Su característica principal es la aparición de tumores alrededor de los nervios. Generalmente estos tumores son benignos pero en algunos casos más graves, y con el tiempo, pueden desembocar en una enfermedad más grave como el cáncer.

Según los últimos datos, en España son 15 mil los afectados por esta enfermedad y, a diferencia de otras enfermedades genéticas, no distingue de razas ni sexo, por lo tanto resulta igual de frecuente en hombres y en mujeres.

Los tres tipos de enfermedades que se engloban bajo el título de Neuroibromatosis son:

• Neurofibromatosis tipo 1. Dentro de las enfermedades raras suele ser la más común ya que afecta a una de cada tres mil personas. Su característica principal es la aparición de machas color café que aparecen desde la infancia y van aumentando con la edad. En algunos casos son los únicos síntomas que aparecen. Otros síntomas pueden ser la macrocefalia, algún tipo de retraso mental, hipertensión una curvatura anormal de las piernas.
• Neurofibromatosis tipo 2. Es menos frecuente que la anterior y se presentan los primeros síntomas alrededor de los 18 o 20 años. Su característica principal es la formación de tumores benignos en el nervio que comunica el cerebro con el oído. Estos tumores presionan estos nervios y pueden causar daños más graves. La cirugía puede ayudar a eliminarlos antes de que provoquen pérdida de audición o cataratas.
• Schwannomatosis. Se ha descubierto recientemente ya que antes se incluía en la de tipo 2. Su característica principal es la formación de estos tumores por todo el cuerpo excepto en el nervio vestibular. Los tumores crecen con gran rapidez y, al presionar, pueden provocar profundos dolores. La cirugía y los analgésicos son el mejor tratamiento.

Vía | Genagen
Foto | Actas dermo

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