Enfermedades genéticas: Charcot-Marie-Tooth

Semana a semana vamos conociendo como el mapa genético que heredamos de nuestros padres, resulta fundamental para el desarrollo de algunas enfermedades que, en la mayoría de los casos, resultan imposibles de solucionar. Es por ellos que ante la posibilidad de ser portadores de alguna de ellas, y si estamos planeando ser padres, lo mejor es que nos pongamos en manos de profesionales para que evalúen cada caso, ofreciéndonos los consejos necesarios para evitar los males mayores.

Hoy os traemos la conocida como Charcot-Marie-Tooth. Está relacionada con la degeneración muscular, acompañado de debilidad y pérdida de sensibilidad en las extremidades: pies, parte inferior de las piernas, manos y antebrazos, debido a una mala conexión del cerebro con las neuronas que transmiten la información para el movimiento de los músculos y los órganos sensoriales.

Esta enfermedad puede aparecer en los primeros años de la infancia, aunque suele ser más habitual que dé los primeros síntomas en la adolescencia. Los primeros síntomas que se manifiestan es en los pies, como por ejemplo el pie cavo, que es cuando presenta un arco plantar mucho más pronunciado de lo normal, además de tener los dedos de los pies encorvados de forma anormal.

A medida que va avanzando se notará una creciente debilidad en los tobillos y los músculos de la parte baja de la pierna, además de sentir como va disminuyendo la sensibilidad en esta zona. De todos modos, depende de cada paciente, la evolución será una u otra. Cierto es que no existe una cura para esta enfermedad, pero sí se consiguen grandes avances con ejercicios físicos, masajes y aparatos ortopédicos. La bicicleta o la natación son ideales para estos enfermos.

En la mayoría de los casos, sólo se necesita un gen alterado para heredar la enfermedad, y, casi siempre, proviene del padre. Según los datos de los que se dispone, uno de cada 2.500 niños, en todo el mundo, padecen esta enfermedad que, por otra parte, no distingue entre etnias ni grupos sociales.

Vía | Genagen
Foto | Doctor Fernando Noriega

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