Criaturas de otro planeta, crónica de una lucha contra el síndrome de Rett

El pasado jueves se presentó en Madrid el libro «Criaturas de otro planeta», de Elisabet Pedrosa. La autora es la madre de Gina, una niña de 6 añitos, afectada por el Síndrome de Rett. En él describe el largo y penoso camino que han tenido que recorrer para que se diagnosticara a la niña correctamente. No son las únicas, es el mismo calvario que deben pasar otros padres con sus hijas.

Elisabet ha cedido el total de los derechos de autor a un proyecto que se va a realizar en el Hospital San Joan de Deu, donde se va a investigar el síndrome, y van a tratar de encontrar el modo de paliar los terribles síntomas de las niñas afectadas por esta enfermedad.

El síndrome de Rett fue descrito en 1966 por el doctor Andreas Rett, de quien toma el nombre. Es un trastorno neurológico con base genética, que afecta exclusivamente a las niñas en una proporción de 1 cada 12.000 o 15.000 nacidas. El desarrollo del bebé es normal hasta unos 6 a 18 meses de edad. Las niñas caminan, comen o hablan de acuerdo a su edad hasta que la enfermedad da la cara. En ese momento se produce un estancamiento e incluso una regresión en el desarrollo. Pierden la capacidad de controlar sus manos, efectuando movimientos repetitivos constantes (esterotipias), y su desarrollo intelectual se retrasa severamente, confundiendose con el autismo o la parálisis cerebral. Además sufren insomnio y convulsiones. En una tercera etapa, las niñas cambian el comportamiento autista por un rostro expresivo, una mirada afectuosa y una mejoría del contacto.

Por ahora no hay tratamiento. Los fármacos controlan las convulsiones y la fisioterapia precoz previene algunas complicaciones y favorece la movilidad. La terapia musical se utiliza desde hace más de treinta años como un método de comunicación. Para obtener los mejores resultados es necesaria la regularidad, formando parte de la vida normal de la niña, teniendo en cuenta que tanto la firmeza como el cariño son necesarios.

Espero que el libro se convierta en un Best Seller y la investigación pueda mejorar efectivamente la vida de estas niñas y sus familias.

Vía | Mi mundo Rett
Más información | Asociación Valenciana Síndrome de Rett

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