Uno de cada cien niños nace con una enfermedad genética rara

Seguro que tú también tienes la sensación, al igual que me sucede a mí, que últimamente son muchos más los casos de enfermedades raras que se conocen y que, desgraciadamente, no tienen solución. Graves problemas de salud que se presentan durante el mismo nacimiento y que permanecen a lo largo de toda la vida o, incluso, provocan un desenlace fatal durante los primeros años.

Y es que, según el doctor Julio Martín, uno de los responsables del laboratorio que ha desarrollado el Test de Compatibilidad Genética de Igenomix, uno de cada cien niños presenta este tipo de patologías relacionadas con la genética y que se conocen como enfermedades raras, debido a que, aproximadamente, una de cada veinte parejas en edad fértil comparte ciertas alteraciones genéticas que transmite a los hijos.

En la actualidad son más de siete mil las enfermedades, conocidas como raras, que se encuentran en proceso de estudio pero de las que, todavía, se desconoce la forma de cura. Para evitar que se produzcan, y siempre según estas investigaciones, tendríamos que remitirnos a la medicina preventiva y, más concretamente, a este test que están desarrollando en estos laboratorios en los que los padres podrían conocer su composición genética y, sobre todo, las consecuencias que traería para su futuro bebé.

El Test de Compatibilidad Genética (Carrier Genetic Test o CGT) da la información necesaria para conocer cuales son esos genes que los progenitores tienen alterados y, de esta forma, evitar enfermedades como la fibrosis quística, la hemofilia A, la atrofia muscular espinal o el síndrome X-frágil, entre otras muchas. Los investigadores nos recuerdan que el 85 por ciento de los seres humanos somos portadores de mutaciones genéticas que se transmiten a los hijos.

Vía | Imm médico hospitalario
Foto | Udla

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