Etiqueta: enfermedad

Enfermedades genéticas: Síndrome de Williams

hace 6 meses

El Síndrome Williams es una enfermedad genética que afecta al cromosoma 7. Además de problemas en el desarrollo, tanto físico como mental, la característica principal de estos niños es su exagerada simpatía y su gran sociabilidad, lo que muchos denominan como el trastorno opuesto al autismo.

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Enfermedades genéticas: Talasemia

hace 1 año

Dentro del amplio grupo de enfermedades genéticas, es decir, aquellas que se transmiten de padres a hijos, hoy nos encontramos con la Talasemia, una enfermedad que afecta a la sangre, concretamente a la hemoglobina y a la producción de globina en los glóbulos rojos.

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Enfermedades genéticas: Síndrome X frágil

hace 1 año

El Síndrome de X frágil, también llamado Síndrome de Martin-Bell, es una enfermedad genética que afecta al desarrollo mental y aprendizaje. Los síntomas que suelen aparecer es falta de atención o concentración, hiperactividad y, en casos más graves, convulsiones.

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Enfermedades genéticas: Síndrome de Ehlers Danlos

hace 1 año

El Síndrome de Ehlers Danlos es un conjunto de enfermedades genéticas que afectan a los tejidos del organismo debido a la falta de colágeno. Su característica física más conocida es la hiperlaxitud de la piel y las articulaciones. Aunque no tiene cura es necesario seguir un control adecuado.

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Enfermedades genéticas: Retinosis Pigmentaria

hace 1 año

La Retinosis Pigmentaria es una enfermedad hereditaria degenerativa que afecta a la retina y a las células nerviosas que la componen. Poco a poco se va perdiendo visión llegando, incluso, a la ceguera. Aunque aparece en la niñez no se manifiesta hasta los primeros años de la edad adulta.

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Enfermedades genéticas: Osteogénesis Imperfecta

hace 1 año

La Osteogénesis Imperfecta, también conocida como “Huesos de cristal”, es una enfermedad genética que influye en la calidad y solidez de los huesos. Dependiendo de su gravedad, así serán los síntomas, aunque se caracteriza por la rotura de los huesos sin causa aparente.

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Enfermedades genéticas: Síndrome de Marfan

hace 1 año

El Síndrome de Marfan es una enfermedad genética cuya característica principal es el particular físico que presentan los enfermos. Se trata de personas muy altas y delgadas que tienen los brazos, piernas y dedos excesivamente largos, también suelen ser más flexibles de lo normal.

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Enfermedades genéticas: Neurofibromatosis

hace 1 año

La Neurofibromatosis es una enfermedad genética relacionada con el sistema nervioso y que, a su vez, aglutina a tres enfermedades distintas aunque con características comunes. Los primeros síntomas van desde las manchas color café, por todo el cuerpo, hasta la aparición de tumores benignos.

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Enfermedades genéticas: Hemofilia

hace 1 año

Dentro de las enfermedades genéticas nos encontramos con la hemofilia. Se trata de una de esas enfermedades raras que no tienen curación pero que sí, al menos, un tratamiento para llevar una vida normal. La hemofilia es la falta de una serie de componentes en la sangre que evitan su coagulación.

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