Tras seis largos años intentando quedarse en estado, acudieron a un especialista de infertilidad, donde recibieron la noticia de que Carmen poseía una enfermedad, heredada de su madre, que podía afectar a su estado reproductivo así como al desarrollo de su futuro bebé. La enfermedad es la denominada distrofia muscular miotónica.
Decidirse a traer un hijo al mundo ha de ser una decisión tomada a conciencia y valorando, muy cuidadosamente, aquellos factores de riesgo que puedan afectar al normal desarrollo fetal así como a la perfecta salud de nuestra criatura. Por eso el diagnóstico prenatal resulta imprescindible si queremos optar a toda esa información, sobre todo si pensamos que pertenecemos a esa población con riesgos. Algunos de ellos vienen determinados por algunas características que aquí os especificamos.
La distrofia muscular facio-escápulo-humeral es una debilidad muscular progresiva con pérdida de tejido. Afecta a una de cada 20.000 personas aproximadamente por lo que se considera rara. La sufren hombres y mujeres por igual. Es un trastorno genético y puede desarrollarse en el hijo si cualquiera de los padres es portador del gen que lo provoca.