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Diagnóstico de precisión en el embarazo
Embarazo

Diagnóstico de precisión en el embarazo

Escrito por: Sacra
26 febrero 2014
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En el momento en que descubres que estás embarazada tu primera obligación, si es que no lo has hecho antes, es acudir a tu ginecólogo. A partir de ese momento te irá indicando que pruebas necesitas para ir controlando la gestación de la forma más adecuada. Aunque no tiene porqué ocurrir ningún inconveniente, es fácil que las hormonas nos jueguen una mala pasada y nuestra tensión se descontrole o los niveles de azúcar se vuelvan inconstantes, incluso aunque no tengamos antecedentes genéticos.

Por eso seguir las pruebas obligatorias que nos dicte el facultativo son muy importantes, no solo para nuestra salud si no también para la de nuestro niño, con el fin de que su desarrollo sea perfecto y lo más sano posible. Pero si tras realizar todas las pruebas necesarias el ginecólogo advierte que puede existir el más mínimo riesgo entonces será cuando nos recomiende hacernos un "diagnóstico de precisión".

La importancia del profesional de laboratorio en los problemas de fertilidad
Fertilidad

La importancia del profesional de laboratorio en los problemas de fertilidad

Escrito por: Leticia
10 abril 2013
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Los profesionales del laboratorio clínico resultan muy importantes a la hora de realizar un diagnóstico, tratamiento y pronóstico de las parejas que tienen algún problema de fertilidad. Esto ha sido informado por la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular.

Desde esta sociedad se encuentran organizando un curso bajo la denominación: ‘El laboratorio clínico antes, durante y después de las técnicas de reproducción asistida’.

Las rabietas continuas en los niños, nueva enfermedad mental
Noticias

Las rabietas continuas en los niños, nueva enfermedad mental

Escrito por: Sacra
5 diciembre 2012
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Ya hacía más de veinte años que la Asociación Americana de Psiquiatría no revisaba su manual para el diagnóstico y prevención de enfermedades mentales. Esta asociación, que es todo un referente entre los profesionales psiquiátricos de todo el mundo, necesitaba reorganizar sus estadísticas, así como dar paso y referencia algunas enfermedades y trastornos que, hasta el momento, no existían como tal.

De este modo la lista se ha visto aumentada y trastocada de forma considerable. Una de las más llamativas que aparecen en este informe es que se han incluido las pataletas, rabietas o berrinches continuados en los niños como un trastorno mental. Así serán diagnosticados bajo el término de "Trastorno de Desregulación Disruptiva del Estado de Ánimo".

Una nueva técnica para secuenciar el genoma podría facilitar diagnósticos a bebés en pocos días
Noticias

Una nueva técnica para secuenciar el genoma podría facilitar diagnósticos a bebés en pocos días

Escrito por: Sandra
4 octubre 2012
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Para los padres que desgraciadamente tienen que enfrentarse a la enfermedad de sus pequeños, además hay que sumarle la angustiosa espera del diagnóstico definitivo que en ocasiones tarda en llegar en relación a las enfermedades genéticas. Aunque mucho se ha hablado sobre las ventajas para la detección de enfermedades que proporciona la secuenciación genómica, lo cierto es que hasta la fecha este sistema era muy lento.

Normalmente se tarde entre cuatro y seis semanas en conseguir una secuencia del genoma humano completo. Con la nueva técnica que está siendo investigada y desarrollada por el Centro de Medicina Genómica del Hospital Infantil Mercy de Kansas City, se pretende llegar a conseguir un diagnóstico fiable en tan solo cincuenta horas. Para ello han utilizado dos programas de software llamados SAGA y RUNE capaces de analizar hasta 592 enfermedades y de caracterizar todas las variantes del genoma de los pacientes.

Nació una bebé gracias una modificación de una técnica de fertilidad
Fertilidad

Nació una bebé gracias una modificación de una técnica de fertilidad

Escrito por: Leticia
29 septiembre 2012
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Ha nacido la primer bebé en el mundo que fue resultado de una modificación dentro de una técnica de fertilidad, ésta debió hacerse ya que su padre tenía dos translocaciones genéticas en su ADN que te imposibilitaban tener hijos.

El padre de la pequeña, Miguel Ángel tenía un trastorno que causaba que solo una de cada 10 de sus espermatozoides pudiera servir. Para poder conseguir que fuera padre debió realizarse un diagnostico genético preimplantacional. Lo negativo era que ninguna técnica podía asegurar con certeza que todos los cromosomas de los preembriones que se obtenían fueran sanos, además no se sabía si estos podían ser viables y terminaran en un nacimiento.

Los diagnósticos prenatalas pueden producir depresión y estrés en los padres
Embarazo

Los diagnósticos prenatalas pueden producir depresión y estrés en los padres

Escrito por: Sandra
8 septiembre 2012
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No hay que ser muy perspicaz para saber que si estás embarazada lo que más te preocupa durante esos nueve meses es la salud de tu bebé por lo que si se te informa de que hay cualquier problema te afecta, y puede llevarte a tener ansiedad o malestar. Aún así y como es habitual, los investigadores pretenden demostrar con sus estudios y con datos estas afirmaciones lógicas.

En esta ocasión el estudio ha sido llevado a cabo por investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia y se centra en el impacto que tiene para los padres recibir un diagnóstico prenatal de enfermedades coronarias. Trabajaron con un grupo de madres que recibieron esta noticia (sus bebés padecían la enfermedad y tendrían que ser operados a los seis meses de su nacimiento) y siguieron el impacto emocional que les causó durante las dos y las cuatro semanas posteriores.

Diagnóstico preimplantacional
Fertilidad

Diagnóstico preimplantacional

Escrito por: Leticia
16 agosto 2012
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El diagnóstico preimplantacional es un aliado para las mujeres que quieran conseguir un embarazo luego de los 40 años de edad. El objetivo de este tipo de estudios es el de encontrar embriones que se estén libres de anomalías genéticas.

Entre los años 2008 y 2009 se realizaron, únicamente en España, más de cuatro mil ciclos de reproducción asistida mediante el diagnóstico genético preimplantacional. Gracias al trabajo de los profesionales la tasa de embarazos exitosos usando este método ha mejorado notablemente, en un promedio superior al 37 por ciento.

La sangre de la madre permite secuenciar el genoma del feto
Embarazo

La sangre de la madre permite secuenciar el genoma del feto

Escrito por: Leticia
9 julio 2012
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Han logrado secuenciar el genoma del feto usando únicamente la sangre de la madre. Esto brindaría información sumamente importante para diagnosticar diferentes enfermedades genéticas durante el comienzo del embarazo.

Afortunadamente se ven de manera frecuente avances que permiten diagnosticar y tratar enfermedades antes del nacimiento de los pequeños, este diagnóstico es conocido como ‘diagnóstico prenatal’.

Tener esperma de calidad no asegura la fertilidad
Fertilidad

Tener esperma de calidad no asegura la fertilidad

Escrito por: Belén
24 mayo 2012
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La evaluación de la fertilidad masculina se basa principalmente en la evaluación del esperma al microscopio. Se tienen en cuenta parámetros como el tamaño, la movilidad o la cantidad de espermatozoides en una muestra. Sin embargo este procedimiento no refleja la funcionalidad del esperma limitando su valor clínico como predictor de la fertilidad. Es decir, un hombre con un semen de calidad no es necesariamente fértil.

Investigadores españoles del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y de la Fundació Puigvert, han publicado un trabajo en Human Reproduction según el cual el patrón de expresión del ácido ribonucleico (ARN) difiere en hombres con esperma considerado útil. En esta diferencia radicaría la posible explicación de porqué algunos de estos varones no consiguen concebir.

Enfermedad sin nombre
Salud

Enfermedad sin nombre

Escrito por: Leticia
13 febrero 2012
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2 minutos

La enfermedad sin nombre se encuentra vinculada a una historia muy conmovedora, se trata de lo que pasan día a día los padres de Jessica, quienes desde un comienzo sabían que su hija tenía un problema.

La lucha de una familia de Strafford (Inglaterra) es optimista y continua, son ellos quienes buscan elevar el perfil de una condición genética con la que nació la pequeña y causó que no pueda seguir desarrollándose después de los cuatro meses, lo que posiblemente causará que nunca tenga la posibilidad de hablar o de caminar.


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