7 junio 2016 Salud

Un síndrome hereditario

Cuando hablamos del Síndrome de Noonan nos estamos refiriendo a una enfermedad que puede ser hereditaria y genera un desarrollo anormal de algunas partes del cuerpo.

En términos generales podemos decir que son varias las causa que provocan este problema de salud, la gran mayoría se relaciona a los genes. Algunas proteínas involucradas en el crecimiento y el desarrollo se vuelven hiperactivas como consecuencia de algunos cambios genéticos.

Los expertos aseguran que esta enfermedad es autosómica dominante, o sea, que bastará que solo uno de los padres tengan el gen defectuoso para que el bebé tenga el síndrome. También puede suceder, en alguno casos especiales, que no sea un problema trasmitido de padres a hijos.

Síntomas del Síndrome de Noonan

Existen algunos síntomas muy característicos de este síndrome, algunos se presentan con el paso de los años y otros cuando son bebés. Entre los síntomas más frecuentes encontramos:

  • Orejas de implantación baja o con forma anormal
  • Párpados caídos
  • Baja estatura
  • Hipoacusia
  • Forma inusual de su tórax (tórax excavado)
  • Cuello con pliegues y más corto de lo normal

Ante la presencia de algunos síntomas será su médico el encargado de realizar un examen físico para verificar o no la presencia del síndrome, ademas de poderse mostrar algunos signos cardíacos que el bebé tiene desde su nacimiento.

Los exámenes médicos dependerán de los síntomas que se presente, por lo general se pedirá un conteo de plaquetas, coagulación de la sangre, radiografía del tórax, audiometrias, exámenes para saber los niveles de hormonas del crecimiento.

Es muy importante un diagnóstico temprano para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Además, mediante algunas pruebas o exámenes genéticos se podrá diagnosticar fácilmente el problema.

Tratamiento del Síndrome de Noonan

Actualmente no existe un tratamiento específico para este síndrome, el médico aconsejará alguna opción para que se puedan manejar y aliviar los síntomas. En muchos casos se ha empleado con éxito la hormona de crecimiento, especialmente cuando aparece una baja estatura.

Este síndrome lleva ese nombre ya que la primera vez que fue detectado fue por la cardióloga Jacqueline Noonan en el año 1962, si bien se estima que en el siglo XIX ya habían casos con descripciones compatibles, y en un cuadro de Goya denominado ‘Los pobres en la fuente’ del año 1787 se pueden ver a los niños con anomalías similares al Síndrome de Noonan.

Estadisticamente se puede decir que esta enfermedad aparece en uno de 2500 niños recién nacidos, por eso es realmente rara. Lo cierto es que sus manifestaciones pueden ser muy diversas, en ocasiones en los límites bajos de la normalidad.

Se estima que este problema se puede vincular con varios problemas de salud, incluso algunos muy graves. Como las cardiopatías asociadas. Por eso es muy importante alcanzar un diagnostico precoz y realizar los cuidados apropiados. Si se realiza un buen diagnostico y un correcto seguimiento las personas enfermas pueden tener una muy buena calidad de vida. En la actualidad existen diferentes asociaciones para familiares y para pacientes que son de gran ayuda para apoyarlos y guiarlos en las distintas necesidades que van apareciendo a lo largo de la vida.

Vía | NLM
Foto | Flickr – Secretario de Agricultura

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