14 abril 2012 Embarazo, Recién Nacido, Salud

hallermann streiff

Desgraciadamente todavía son muchas las enfermedades genéticas que, por extrañas o poco habituales, quedan relegadas a un rincón de las investigaciones científicas, con todo el sufrimiento y dolor que conlleva tenerlas que padecer. Una de ellas es esta que hoy os presentamos y que ha sido bautizada como síndrome de Hallermann-Streiff.

Su nombre viene dado, como suele ser habitual en estos casos, por los dos médicos que investigaron los primeros casos y de los cuales se tiene noticia: Wilhelm Hallermann y Bernardo Streiff. La primera muestra de esta enfermedad de la que se tiene noticia se produjo en 1893.

Como hemos dicho anteriormente, se trata de una enfermedad genética que se produce durante el embarazo, mientras el bebé se está desarrollando en el vientre materno. A pesar de que las investigaciones son escasas y apenas se han obtenido resultados claros en torno a ella, entre otras cosas porque este síndrome tiende a presentar bastantes contradicciones en su desarrollo, sabemos que su aparición se produce durante la cuarta y quinta semana de embarazo, lo que se conoce como arcos braquiales, característicos de esta enfermedad.

Las principales características de esta enfermedad se pueden observar a simple vista ya que el bebé presenta una clara malformación craneal, provocando, a su vez, distintas malformaciones en el rostro: ojos pequeños, nariz picuda o cabeza aplanada. También suelen presentar distintos problemas oculares como cataratas, estrabismo y esclerótica de color azul.

El tratamiento para esta enfermedad, de la que todavía queda muchísimo por conocer, consiste en mejorar la calidad de vida del bebé, procurando que esas malformaciones no dañen otros órganos vitales, controlando, especialmente, la respiración que suele ser la más perjudicada en estos casos.

Vía | Blog de farmacia
Foto | Indian pediatrics

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