Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Belén 9 Febrero 2010
En la semana 12 de embarazo el ginecólogo realiza una importante ecografía, en ella mide el pliegue nucal. Después se pide un análisis de sangre, el resultado del análisis y el pliegue darán un resultado estadístico, teniendo en cuenta la edad de la madre, sobre las posibilidades de que el bebé tenga Síndrome de Down o de Edwards. Se conoce como Test combinado del primer trimestre.
Del Síndrome de Down hemos hablado en varias ocasiones, pero aún no hemos contado que es el Síndrome de Edwards, también llamado trisomía 18. Es un trastorno genético, un cromosoma adicional agregado al par 18. La frecuencia está entre uno de cada 6.000 y uno de cada 13.000 nacimientos. Afecta más a las mujeres que a los hombres.
No es un trastorno incompatible con la vida, pero la mayoría de los bebés, el 90 por ciento muere durante el primer año. Las principales causas de muerte son cardiopatía congénita, apneas y neumonía. La edad de la madre aumenta las posibilidades de que el bebé sufra el síndrome. A partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2500 nacidos vivos a los 36 años hasta 1/500 a los 43.
La mayoría de los bebés con esta patología nacen con problemas en todas las partes del cuerpo con distinta gravedad según el caso. Tienen retraso en el crecimiento y la media de peso al nacer es de 2.340 gramos. Son niños con talla corta, retraso mental y psiomotor e hipertonía. Sufren anomalías en el cráneo y la cara, oculares, esqueléticas, cardíacas y urogenitales. Sufren frecuentes infecciones y pueden necesitar alimentación por sonda.
Vía | Asociación Española de Pediatría
Más información | FEDER
Imagen | Educastur
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24 Comentarios
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Pilar dijo:
Hola!
Me interesa este tema y sobretodo conocer padres que hayan tenido hijos con esta enfermedad, hace 3 meses y medio se me murió mi hija pequeña de Sindrome de Edwards o Trisomia 18. Ella llegó a “mal vivir” dos meses y veinte dias. Mi hija era preciosa, pero sufrió mucho antes de morir, estuvo los tres ultimos dias con morfina, eso si, murió en su casa y en mis brazos. A las 12:30 del día 25 de Diciembre. Pero hasta 20 dias antes de morir no lo supimos, es decir de tener un bebe normal, nos comunicaron que le quedaban horas de vida, todavía vivió 15 dias mas. Nadie sabe lo que es, esperar que llegue ese momento, sabiendo que esta cerca pero no sabes cuando será. Cada movimiento raro era un sobresalto ¿habrá llegado la hora?, ¿cuanto le queda?, esperar y querer aprovechar todos los segundos, etc… y cuando llega, la impotencia de poder ayudarla, de no poder salvarla, de ver su ultima mirada de despedida, como diciendome mama ya no puedo mas. Cuando leo esos casos de esta enfermedad de disfrutar de su hijo con alegria, etc. Los admiro, yo le di todo el amor del mundo que pude con mi marido, pero eso de disfrutar cuando sabes que se va, no sé, serán diferentes formas de ver las cosas. Yo, la muerte de un hijo, pinten como la pinten es horroroso. Gracias por leerme, me hacia falta, en casa es un tema todavía delicado de hablar, pues aunque recordamos muchas cosas que vivimos con ellas, por desgracia lo que mas recordamos es su dolor y su ausencia. Gracias de nuevo.
Belén dijo:
Pilar, siento muchísimo lo que habeis vivido y aún estaís viviendo. No puedo ni imaginar lo que estaís sintiendo, pero si puedo decirte que con el tiempo conseguirás recordar los mejores momentos y lo malo se mitigará. Tres meses es muy poco tiempo para asumir un dolor tan grande.
Tienes razón en que cada uno soportamos las cosas de una manera, y esos padres que dicen llevarlo con alegría seguro que guardan el dolor en un lugar profundo de su alma. Son capaces de esconderlo pero sigue ahí. Quizá sean más fuertes para asumir lo inevitable.
Quizá los testimonios de otros padres te ayuden, aunque puede que te hagan revivir lo que has pasado, tú verás lo fuerte que te sientes. En esta página se unen para contar su experiencia y dan consejos sobre como superar la pérdida: Trisomía Valeria Espero que te sirva de ayuda.
Gracias por contarnos tu desgarradora experiencia. Siempre que quieras hablar aquí estamos. Un beso.
Pilar dijo:
Hola Belen!
Muchisimas gracias por tus palabras, pues como comente en el comentario anterior es un tema que no hablo con nadie. Pero no por que yo no pueda hablar de ella, al contrario, no dejo de nombrarla. ademas tengo tres niños mas y la pequeña (tiene tres años) la recuerda a diario, es mas piensa que esta en el hospital su bebe como dice ella, y que cuando venga ella la cuidará, jugará con ella, etc. Si que ahora me emociono mucho mas, por que ahora soy consciente de lo que hemos sufrido, quizá puede sonar extraño. Pero al principio como no queriamos verla sufrir cuando se fue, fue como un descanso para ella y para nosotros, no era vida. Y entonces al principio entre el caos de la situacion, murio en el comedor delante de sus hermanos, yo sabia que llegaba la hora y callé, pero mi hijo mayor vio mis lagrimas y empezó a chillar.Bueno, un panorama muy dramatico. Acabas de perder a un hijo y debes intentar calmar a otros tres que estan descolocados, no entienden nada y para mas inri es el día de Navidad. En fin no me quiero hacer pesada ni ser tu cruz, pero no sabes el bien que me ha hecho encontrarte y poder hablar, nunca podre agradecertelo, por que como te decia ahora sale el dolor y ademas tengo un gran sentimiento de culpabilidad, por que era yo la que le daba la medicación y hacia unos minutos antes de morir carla le había dado la última dosis de morfina que me iban diciendo los médicos que le diera, y siento como igual que le dí la vida se la quité, no sé…. Gracias de nuevo Belen.
Belén dijo:
Pilar, entiendo porqué te sientes culpable pero no hay motivo para ello. La morfina no le quitó la vida, le ayudó a estar un poquito mejor. No podías hacer nada más que quererla y hacer caso a los médicos. En caso de que la medicación le hubiera robado alguna hora, se la habrá dado de paz.
Sobre tus hijos, los niños son mucho más fuertes de lo que nos pensamos. Si les damos una explicación que puedan entender lo asumen y siguen. Para ellos la vida va mucho más rápido que para nosotros y también el duelo. Seguro que tu peque te sorprende cuando le cuentes que su bebé se ha ido y ya no tiene dolor. Aunque esté unos días preguntándote de todo, pronto seguirá a lo suyo.
Por lo que yo sé creo que no es raro que ahora salga la emoción y el dolor. Es el proceso natural del duelo. Se pasa la angustia por lo que estaba sufriendo la niña y llegan los porqués e incluso la rabia. No hay más remedio que superar cada una de las cuatro etapas del duelo, para que un día puedas pensar en ella con tranquilidad.
No tienes nada que agradecer, estamos para hablar y seguro que lo que cuentas está haciendo que alguna mamá se sienta acompañada y entendida.
Siempre que quieras aquí estamos y si prefieres hacerlo en privado, hazlo en Contacto, arriba a la derecha del blog.
Lamento que no haya nada que podamos hacer para que estés un poquito mejor. Mucho ánimo y un beso.
diana dijo:
hola la verdad es que yo no sabia de este sindrome mi prima hace dos dias dio a luz su nena tiene mal formaciones y los medicos diagnosticaron este mal ella esta destrosada porque nadie da informacion de las probabilidades de vida no se si ahora decirle todo esto.
Belén dijo:
Diana, lamento lo que estaís viviendo. Yo creo que no ganará nada sabiendo estas cosas, además ten en cuenta que son estadísticas, es decir hay niños que viven mucho más. De todas formas cada uno tenemos una forma de enfrentar las dificultades de la vida, si ella necesita tener información la encontrará.
Supongo que lo que te toca ahora es apoyarla con todo tu cariño.
Un saludo y si tienes alguna pregunta cuenta con nosotras.
Nieves dijo:
Hola Pilar:
No sé por dónde empezar. Hoy hace 15 días a estas horas aún tenía a mi niño en la tripa pues nació ( y murió ) a eso de las 9 de la noche.
Tenía Síndrome de Edwards y yo un embarazo de 17 semanas. Como ya sabíamos que había muchas posibilidades fuimos a la amniocentesis con mucha preocupación, y la prueba no dejó dudas era S. de Edwards.
Con la razón, y los consejos de los médicos tomamos la decisión de interrumpir el embarazo, pues mi hijo tenía un retraso mental grave, y muchas malformaciones, cardíacas, pulmonares, etc. A los médicos no les quedaba ninguna duda sobre sus posibilidades de vida. En fin que ese mismo día ingresé en el hospital y estuve 24 horas intentando dar a luz. Qué difícil es dar a luz y saber que vas a dejarlo allí, y que te vas a ir sin tu hijo, pobrecito. Me ayudaron muchísimo todos los médicos, matronas, personal en general para pasar la prueba tan difícil en la que me encontraba. Me dijeron que era la decisión más valiente pues lo hacía pensando en él ya que iba a sufrir muchísimo si llegaba a nacer que tampoco me lo aseguraban, en fin, mi razón me dice que hice lo mejor para él, para mí, en fin, pero no dejo de pensar en él, y digo si no hubiese sido bueno tenerle por poco que hubiera sido y demostrarle lo que le quería y cuidarle, en fin, que él sintiera nuestro cariño…Me dicen que para recuperarme tengo que pensar en que no era un ser viable, que no le vea como a un bebé, pero se me olvida que estaba mal, sólo pienso en que estaba vivo y ya no lo está.
Me aconsejaron que no lo viera, pues estaba físicamente mal…yo creo que tenía que haberle visto. En fin tengo tanta pena que no sé si hice bien, mal, no sé.
Mi marido me ha cuidado, me ha querido y me apoya y anima cada minuto, pero aunque cada día que pasa lloro menos, no se me quita la pena.
Me gustaría mucho que siguiéramos hablando.
Mi correo electrónico personal es
nieves_gomez@hotmail.es
Recibe mi apoyo y mi cariño y si tienes ganas de hablar cuenta conmigo
Nieves
Belén dijo:
Nieves, no puedo decirte nada excepto que lo siento muchisimo. Espero que tu marido y tu consigais reponeros. Es demasiado pronto para que estés bien, date un tiempo porque el dolor no se irá pero quedará apaciguado, aunque ahora te parezca imposible.
Por desgracia la vida es así de cruel algunas veces y nos obliga a tomar tremendas decisiones. Cualquiera de las dos te hubiera dolido y te habría dejado con dudas. Hiciste lo que creiste mejor, y fuisteis muy valientes.
Espero que Pilar lea tu mensaje y que la conversación os reconforte un poco a ambas.
Un abrazo muy fuerte y mucho ánimo.
Nieves dijo:
Hola Belén:
Mil gracias.
No te conozco y ya te siento cercana. Tienes una forma de hablarme y de llegar a mí que me hacen sentir muy bien, y no sabes cómo te lo agradezco.
Es verdad que ha pasado poco tiempo, y que sin olvidar,los sentimientos se van haciendo más llevaderos pues ya noto que vivo mejor con mi pena, y son sólo 19 días..
Tengo apoyo y ayuda, y a mi marido intento no abrumarle con cada uno de mis malos ratos, pues él tiene los suyos, y les lleva estupendamente a su manera.
Si cabe, estamos más unidos que nunca, mucho más que lo que hemos estado en estos meses de embarazo, pues yo he estado insoportable, irascible, enferma física y psíquicamente, no sé si porque siempre sospeché que algo no iba bien o porque me tocó. Se lo he comentado a los médicos y ninguno me ha desmentido que ese sexto sentido que me decía siempre que el niño no estaba bien, sea sólo una percepción mía. Tampoco me lo han confirmado.
A veces sigo con esas dudas sobre lo que hice y lo que hubiese sido mejor. Me han asesorado para que cada vez que me venga alguna de esas idea negativas a la cabeza busque hasta tres positivas que la den vuelta. Así lo voy a hacer.
Mi hija a veces es más razonable y más sensata que yo y me corrije cuando pongo palabras a ese tipo de pensamientos. No quiero darle qué pensar a ella, ni que sufra por mí y por lo que nos ha pasado así pues voy poco a poco aprendiendo a vivir en positivo.
Te mando un abrazo fuerte pues siento el tuyo en tus correos y muchísimas gracias por tu tiempo y tu dedicación.
Nieves
Belén dijo:
Nieves, me alegro de que aunque sea leyéndote podamos servirte de algo. Espero que vayas estando cada día un poquito mejor y haz caso a los consejos, aunque tienes que llorar todo lo que te haga falta para poder seguir adelante. Pero darle vueltas a tu decisión no te va a beneficiar, ni ganas nada con pensarlo ni puedes cambiar nada. Ya está así que tienes que almacenarlo en un sitio lejano de la memoria.
Seguro que tu marido sabe comprender lo que pasaste en el embarazo y estas cosas, con comunicación pueden unir más que nunca a una pareja.
Respecto a tu niña, es tu mejor motivación para continuar. La vida tiene cosas muy bonitas y los niños se esfuerzan en hacérnoslas ver, solo tenemos que prestarles un poco de atención. Intenta ver con sus ojos y seguro que sales adelante mucho mejor y un poquito más rápido.
Mucho ánimo y no tengas temor en pedir ayuda si te notas mal, los psiquiatras y psicólogos están para estas cosas, nadie puede pedirte que lo superes con tus propias fuerzas, a veces no se puede.
Un abrazo.
Maria dijo:
Hola:
Actualmente tengo 36 semanas se embarazo y mi bebe fue diagnosticado con Trisomia 18 a las 19 semanas de gestacion, el medico me recomendo abortar, inclusive, me envio donde un doctora para que lo hiciera, pero mi decision fue tener a mi bebe venga como venga. Hasta el momento muchas de las anomalias que el medico vio han ido mejorando, su corazon es fuerte, se le han visto sus manitas semi-abiertas, ha estirado sus piernitas y sus quistes se han hecho mas pequenos.
Tengo mucha fe en Dios en que mi bebe va a salir completamente sano.
Nieves dijo:
Hola María:
Me alegro de que tu bebé esté mejorando día a día y ten en cuenta que si tu decisión es seguir adelante esa va a ser la mejor, no lo dudes.
A mí también me diagnosticaron que mi bebé tenía Síndrome de Edwards, y a las 17 semanas me provocaron el aborto.
La semana pasada después de la cuarentena, volví al Hospital pues tenía cita con los tocólogos , el equipo de diagnóstico prenatal y la genetista.
A mi hijo después de nacer a las 17 semanas ( me indujeron el aborto, porque así me lo aconsejaron y además nosotros tomamos esa decisión ) lo llevaron a analizar. Me habían dicho que tenía muchas malformaciones sin especificar cuales y que incluso era probable que no aguantara los 9 meses en mi vientre, y que era lo mejor.
Yo tenía un dolor muy grande dentro de mí y aunque mi razón me decía que había hecbo lo mejor, no sabes qué tira y afloja tenía dentro de mí, por tener sentimientos muy encontrados, y necesitaba que me hablaran de mi hijo, de cómo estaba, de qué posiblidades hubiera tenido…..en fin, mil y una preguntas por responderme.
El informe que recibí me quitó todas las dudas, mi hijo no tenía ninguna posibilidad de vivir, ni fuera ni dentro de mi ( por desgracia, por supuesto ). Me dió uin dolor tan grande,ese que sentimos las madres cuando sabemos que nuestros hijos están mal y que no podemos hacer nada, pero nada por ellos, que aún sigo llorando por ello.
Te envidio por tu entereza y además te mando los mejores deseos, toda la fuerza del mudo y todo mi cariño. Si quieres hablar conmigo en una entrada anterior he dejado mi dirección de correo electrónico.
Espero que todo os vaya bien y que ese niño tan especial cada día esté mejor.
Un beso fuerte
Nieves
Belén dijo:
María, no puedo ni imaginar el embarazo que estás viviendo. Te digo lo mismo que Nieves, has sido muy valiente y ojalá tus deseos se cumplan. Un abrazo muy fuerte.
Maria dijo:
Gracias Nieves y Belen:
Verdaderamente no ha sido facil la incertidumbre que he tenido de como va a nacer mi bebe pero a la misma vez tengo mucha fe de que el va a venir bien, inclusive ya tengo 9 meses y continua en mi vientre y lo siento bien fuerte, su corazon late muy bien, osea que ha ido contra todos los diagnosticos.
Nieves entiendo como te sientes porque cuando el medico me dijo que abortara el mundo se me vino encima y estuve casi a punto de tomar esa decision, pero hubo una fuerza mayor que yo que me dijo que no lo hiciera.
Nieves dijo:
Hola María:
Me alegro infinito que todo os vaya tan bien a los dos, y piensa que esa intuición que tenemos las madres sobre cómo están nuestros hijos vale más que todo. Adelante, con todo mi cariño y ójala te llegara mi fuerza y un abrazo muy grande cuando veas a tu hijo por primera vez y te sientas la mujer más feliz del mundo.
Aunque vas a estar muy ocupada disfrutando de tu bebé, mantennos informadas por favor . Queremos saber que todo ha ido bien.
MIl besos
Nieves
aretha dijo:
hola, mi nombre es aretha y actualmente tengo en mi vientre a mi hijita de 29 semanas de gestacion con trisomia 18…
a sido muy dificil llevar todo esto, dia a dia trato de darme fuerzas para q mi bebe no me sienta triste.
nunca pense en abortar ya que siento muchos movimientos de mi bebe… no podria. aparte que en chile no esta permitido.
ojala a maria le resulte todo bien, yo ya no tengo esperanzas…
Nieves dijo:
Hola Aretha:
Por favor, mantén la esperanza, por tí y sobre todo por tu bebé.
Piensa que no puedes hacer nada más que esperar, que tener fé y entereza y estar preparada para recibir a tu hijo, con todas tus fuerzas a punto y para demostrarle sobre todo que le quieres muchísimo. Hazlo un poco también por las madres que no pudimos verles, ni darles un beso, ni decirles nunca lo que les queremos. Tu vas a tener mucha suerte y vas a poder, piensa en eso.
Sabes que este Síndrome, conlleva muchas malformaciones, cuentas con ello, pero dices que sientes a tu bebé moverse, otra maravilla de la que tienes que disfrutar. Piensa en positivo por favor, porque se lo vas a transmitir.
Cuentas con mi cariño y mi comprensión, y también con un hombro en el que apoyarte.
Muvho ánimo y adelante.
Un beso muy fuerte
Nieves
Belén dijo:
María y Aretha, recibid todo nuestro cariño, nuestros mejores deseos y nuestra admiración por ser tan valientes. De todo corazón espero que todo sea mejor de lo que os han pronosticado.
Aquí nos teneís para escucharos si lo necesitaís. Un fuerte abrazo.
Maria dijo:
Hola Aretha:
Hay momentos en que yo también me he sentido como tu, pero sabes que, tengo mucha fe en Dios y siento que mi bebe viene bien y va a ser un testimonio de que Dios existe y que si ponemos todo en sus manos el hace la obra.
Aretha pidele a el con fe, mira ya yo tengo 38 semanas y 3 dias y me habian diagnosticado que iba a perderlo temprano o que no llegaria a las 30 semanas.
Que Dios te bendiga y animo. Un abrazo desde PR.
Pentium dijo:
hola
Actualmente tengo un sobrino con Sindrome de Edwards, no lo hemos sabido hasta que no ha nacido, tiene el paladar abierto y la mandibula de abajo más pequeña, los médicos nos los comunicaron y nos dijeron que era una enfermedad letal, pero hay muchas cosas que no entendemos, el bebe a día de hoy pesa ya 3 kilos y mide 48 cm y las pruebas de los organos vitales son perfectas, tiene 2 meses y nos han dicho que no nos hagamos ilusiones, que vivamos el día a día y sobre todo que lo queramos mucho. Pero lo que nos dicen de este sindrome es que el bebe ni crece ni engordar, todo lo contrario al nuestro… es muy agradadecido se rie mucho y le ves y es un niño normal, come por sonda sin ningun problema
.si alguien sabe de algun caso que el bebe este respondiendo bien y nos puede decir algo…
muchas gracias
un saludo
aretha dijo:
pentium
yo si conozco casos de niños que viven con la trisomia… por facebook los conoci y bueno luchan tal como tu sobrino.. asi que valla que no todo es como lo dicen los medicos, si estan es por algo no??? agregame al facebook mi nombre es aretha gallardo
pero sale en el facebook asi
Aretha Gallardo Mia Ignacia
aretha y Mia 34 semanas de gestacion
aretha dijo:
maria
me gustaria saber como estas y que paso con tu embarazo… ojala todo haya salido bien…
Belén dijo:
Pentium, además de lo que te ha comentado Aretha puedes ponerte en contacto con alguna asociación, con FEDER o si hablas inglés mira en este enlace: http://www.trisomy.org/. Es la mejor forma de conocer casos similares y compartir experiencias y las últimas novedades sobre la enfermedad.
Me alegro mucho de que tu sobrino esté tan bien. Disfrutadlo y no os obsesioneís con lo que podría venir, que quizá no llegue nunca.
Un saludo y gracias por compartirlo con nosotros.
Pentium dijo:
muchas gracias por responderme, he dejado mensajes en muchos sitios y nadie me ha respondido. te he agradado al facebook, tb encontre ayer por facebook un apartado de Sindrome de Edwarsd pero no he tenido tiempo de escribir.
de todas formas seguire compartiendo con vosotras la evolución
muchisimas gracias