Enfermedades genéticas: Fibrosis Quística

Enfermedades genéticas: Fibrosis Quística

Escrito por: Sacra    12 mayo 2016     2 minutos

La Fibrosis Quística es una enfermedad genética que consiste, básicamente, en la alteración y espesamiento de las mucosidades que protegen nuestro organismo, especialmente el aparato respiratorio y digestivo. Esta alteración en el moco provoca diversos problemas respiratorios así como infecciones, tanto pulmonares como en los intestinos y páncreas.

Según los últimos datos, en nuestro país, se calcula que uno de cada 3.500 niños recién nacidos presentan esta enfermedad, mientras que son portadores sanos uno de cada 30 habitantes. Para llegar a padecer la enfermedad, ambos progenitores deben portar ese gen mutado, si nos encontramos en el caso de que uno de ellos si lo lleva, pero el otro no, la enfermedad no se desarrollará pero sí se convertirá en portador.

Los síntomas más frecuentes son: sudor salado; problemas respiratorios (tos con expectoración o infecciones respiratorias frecuentes); problemas nasales como rinitis, sinusitis…; problemas digestivos por la mala absorción de las grasas al tener una insuficiencia pancreática. Los hombres acaban siendo infértiles y, en el caso de las mujeres, también, aunque no totalmente.

Hasta el momento, la Fibrosis Quística no tiene cura, aunque gracias a una detección temprana se puede mejorar mucho la calidad vital, consiguiendo que la esperanza de vida sea mucho más larga. Hace apenas unas décadas, era una enfermedad mortal en la infancia, en la actualidad ya se puede hablar de llegar hasta unos 30 o 40 años de edad.

Esos métodos paliativos que se emplean para sobrellevar la enfermedad son antibióticos para las infecciones, fisioterapia y ejercicios para mejorar la función respiratoria; así como suplementos de enzimas, si hubieran problemas en el páncreas y, por supuesto, una buena y cuidada alimentación.

Vía | Genagen
Foto | Azteca Noticias


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