5 mayo 2016 Salud

Fenilcetonuria

Dentro del gran universo de las enfermedades raras, y que vienen ocasionadas por la herencia genética de los progenitores, nos encontramos con la conocida como Fenilcetonuria. Según las últimas cifras cotejadas, uno de cada 10 mil a 15 mil niños nacen con esta enfermedad. Afortunadamente, y aunque no existe una cura definitiva, si se detectan temprano y se pueden aminorar los efectos de la misma.

La Fenilcetonuria consiste en la acumulación del aminoácido de la fenilalanina en la sangre. Esta sustancia, en grandes cantidades es tóxica para nuestro organismo, especialmente para el sistema nervioso, provocando alteraciones neurológicas que detienen el desarrollo de la persona a temprana edad. De no ser tratada a tiempo, provoca daños cerebrales y retraso mental.

La Fenilcetonuria suele detectarse con las pruebas que se realizan al recién nacido a lo largo de los primeros días de vida, la conocida como prueba del talón. En el caso de dar positivo, y puesto que la enfermedad no tiene cura, se le tratará llevando una dieta severa en la que apenas contenga fenilalanina. Esta dieta está personalizada para cada individuo, dependiendo de la cantidad de esta sustancia que aparezca en sangre. Dieta que tendrá que seguir a lo largo de toda la vida.

Los alimentos que más fenilalanina contienen son: pescados, carnes, judías verdes, lácteos, trigo, huevos, nueces y legumbres. En cambio los que menos: la mayoría de verduras y frutas, azúcares y panes y galletas especiales. En la actualidad también existe un fármaco que ayuda a reducir los niveles de esta sustancia. De forma constante se hará un seguimiento de estos niveles a través de analíticas sanguíneas.

Aquellos niños que nacen con fenilalanina, y aunque no se trata de una regla exacta, pueden presentar un tono de piel más clara que su familia, así como el cabello. Si no son tratados, desde su nacimiento, pueden presentar síntomas como convulsiones, eccemas en la piel, problemas de comportamiento, microcefalia o, incluso, trastornos cardíacos.

Por todo ello es vital que aquellas parejas que sean portadoras de esta enfermedad, o tengan antecedentes familiares, y quieran ser padres, lleven un control exhaustivo durante la gestación, no sólo en su alimentación, si no también en las consultas al ginecólogo que tendrá que marcar unas pautas especiales para el perfecto desarrollo del bebé.

Vía | Genagen
Foto | Pixabay – Manuel Pacheco

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