13 febrero 2012 Salud

extraña enfermedad genetica

La enfermedad sin nombre se encuentra vinculada a una historia muy conmovedora, se trata de lo que pasan día a día los padres de Jessica, quienes desde un comienzo sabían que su hija tenía un problema.

La lucha de una familia de Strafford (Inglaterra) es optimista y continua, son ellos quienes buscan elevar el perfil de una condición genética con la que nació la pequeña y causó que no pueda seguir desarrollándose después de los cuatro meses, lo que posiblemente causará que nunca tenga la posibilidad de hablar o de caminar.

En la actualidad Jessica ya tiene un año y medio y tiene una enfermedad que de forma genética se llama Swan (Syndrome Without a Name). Nadie sabe exactamente cuantos niños se encuentran con este problema genético, pero la madre de la niña se encuentra realizando una campaña junto con diferentes médicos para que se sepa más del tema y se tome conciencia de su gravedad.

Según sus propias palabras: “Sencillamente dejó de crecer” agregando “Cuando un bebñe tiene cuatro o cinco meses, uno espera que sonría o que te siga con la mirada por la habitación. Empecé a dudar si no era yo la que pensaba que había un problema. Porque tampoco dentro de la familia uno quiere admitir delante del otro que hay algo que no está bien“.

En un comienzo se pensaba que tenía un problema de reflujo y le dieron diferentes fármacos, pero semanas después no se vio ninguna mejora. Su mamá ya estaba muy preocupada, ya que al tener otra niña sabía lo que se esperaba en cuanto a su desarrollo.

Si no tienes un diagnóstico, no sabes si van a poder caminar, hablar o cuál es su expectativa de vida Te pasas toda tu vida con la angustia de hacer pruebas que dan resultados negativos y nadie te puede dar una respuesta“.

Lo preocupante es que al desconocer la enfermedad no se sabe que sucederá en el futuro. Al no tener un diagnóstico preciso se desconoce si podran caminar, hablar o cuál será la experiencia de vida.

Gracias al trabajo de su madre en seis meses de trabajo ya reunieron a 250 familias con este problema. “Se estima que de los niños con dificultades de aprendizaje, entre el 30% y el 50% puede tener una condición desconocida. Cuando las familias se acercan a nosotros, nos plantean los mismos problemas: se sienten completamente aislados, sienten que están viviendo en una suerte de limbo donde nadie les puede decir qué está pasando“.

Vía | BBC
Foto | Flickr – Chris230

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