Enfermedad de Lesch-Nyhan
El Síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad rara por su baja incidencia, que en España, es de uno cada 250 mil casos. En este momento hay 30 casos diagnosticados. La enfermedad es genética y ocurre por el fallo de un único gen que controla la producción de la enzima HPRT. La deficiencia total de la actividad de HPRT da lugar a la Enfermedad de Lesch-Nyhan y su deficiencia parcial al Síndrome de Kelly-Seegmiller.
Es una enfermedad que afecta sólo a los varones, siendo las mujeres portadoras silenciosas. En España el único lugar que realiza el diagnóstico de esta enfermedad es el Hospital de La Paz, en Madrid. En él se está celebrando la III Reunión de la Asociación Española de la Enfermedad de Lesch-Nyhan, coordinada por los departamentos de Medicina Interna, Bioquímica y Neurología Infantil.
Los niños afectados han tenido un parto normal y un desarrollo sin problemas los cuatro primeros meses de vida. En ese momento empieza a notarse algunas alteraciones en el bebé. No pueden sostener correctamente la cabeza, suelen tener los brazos estirados con los puños cerrados, y las piernas también rígidas o en forma de tijera. Más adelante no se sostienen sentados y caen hacia los lados. En el pañal se pueden ver manchas de color naranja que son depósitos de ácido úrico expulsados con el pis.
Aún no se conoce una cura para la enfermedad pero la mayoría de los pacientes presentan tres problemas característicos que pueden y deben ser tratados:
- Superproducción de ácido úrico. Lo que les provoca cálculos renales y gota.
- Retraso del desarrollo. No pueden caminar ni emplear sus manos porque no pueden controlar sus músculos.
- Alteraciones del comportamiento. Principalmente se autolesionan mordiéndose partes del cuerpo. No pueden controlarlo y llegan a pedir que se les sujete para no hacerlo.
No todos los afectados tienen estos tres problemas del mismo modo que uno de ellos no es un diagnóstico de la enfermedad.
La reunión que se está celebrando en La Paz servirá para informar a las familias de las investigaciones que se están llevando a cabo y para que conozcan los últimos descubrimientos sobre la enfermedad.
Vía | Europa Press
Más información | Asociación Síndrome Lesch-Nyhan España
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