13 febrero 2010 Salud

Anemia de Fanconi
La Anemia de Fanconi fue descrita en 1927 por primera vez, por el pediatra Guido Fanconi, que le dió su nombre. Es una enfermedad hereditaria con muy baja incidencia, en España se calcula que hay unas cien familias afectadas. Es un síndrome de fragilidad cromosómica, autosómico recesivo. Se caracteriza porque los niños presentan anemias, episodios infecciosos y hemorrágicos, malformaciones congénitas, carencia de células sanguíneas y elevada predisposición al cáncer, sobre todo leucemias.

Pese a su gravedad es muy poco conocida ya que se considera una enfermedad rara. Por el momento se conocen once genes que pueden provocar la enfermedad, si cualquiera de ellos no es funcional puede aparecer el trastorno. Para que un bebé nazca con Anemia de Fanconi, sus dos padres han de tener alguno de esos once genes disfuncional. Si sólo uno de ellos lo tiene, el pequeño será portador (como sus padres) pero no desarrollará la enfermedad.

Que ambos padres sean portadores no implica necesariamente que los hijos tengan Anemia de Fanconi, sólo hay un 25 por ciento de posibilidades de que herede la copia mutada del gen. Debido a la gran variedad de síntomas que presentan los pacientes y a que sólo un 30 por ciento nacen con malformaciones, el diagnóstico no es sencillo.

El tratamiento de elección es el trasplante de médula ósea de un familiar compatible, algo que no es fácil que suceda por los altos requerimientos para la compatibilidad entre paciente y receptor. Ultimamente se está trabajando con técnicas genéticas y trasplante de células de sangre del cordón umbilical. Los equipos españoles han acordado trabajar conjuntamente para investigar las causas, mejorar los métodos de diagnóstico y optimizar los procedimientos terapéuticos de los pacientes con Anemia de Fanconi.

La Asociación Española de Anemia de Fanconi nos propone varias formas de involucrarnos y colaborar, mediante donativos o haciéndonos donantes de médula ósea. Los Registros de Donanes Altruistas de Médula son la forma más sencilla de encontrar donantes compatibles, para luchar contra esta y otras enfermedades hematológicas.

Vía | Asociación Española de Anemia de Fanconi
Más información | CF Navarra
Foto | Caddy for a cure

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Comentarios

2 comentarios
  • dayana

    Buenas. Yo soy madre de un bebe que supuesta mente tiene fanconi o holt oram, ya le hicieron el estudio genético y salio bien, pero salio con mal formación en las manitos, con problemas cardíaco con una CIV Y CIA y con hernia inguinal, como hago yo para saber exactamente que tiene mi bebe hay algún estudio especial para saberlo. de verdad estoy muy angustiada quiero saber que tiene mi bebe el genetista no esta seguro con el diagnostico.

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